Природжений іхтіоз новонароджених: причини виникнення, види, лікування

Іхтіоз – це захворювання дерматозом, що передається у спадок, ця хвороба основна причина дитячої інвалідності. Виявляється порушенням звичайного зроговіння шкіри по всьому тілу. На шкірних покривах починають з’являтися новоутворення, схожі з риб’ячою лускою. Природжений іхтіоз передається від покоління до покоління і може проявитися ще на момент перебування дитини в утробі матері, однак діагностувати його вчасно не завжди виходить.

Іхтіоз – спадкова хвороба

Причини виникнення захворювання

Мутації в генах, які несуть відповідальність за розвиток епітеліальної тканини провокують таке серйозне захворювання, як іхтіоз. Дана форма ген передається у спадок.

На даний момент початкові причини появи іхтіозу невідомі, проте їх пов’язують з факторами навколишнього середовища, згубно впливають на розвиток плоду ще в утробі матері і провокують утворення різноманітних вад розвитку дитини.

Як проявляє себе хвороба

У людей з даним видом захворювання спостерігається збій білкового обміну, в тому числі амінокислотного, який характеризується надлишком різноманітних типів амінокислот і ліпідів в крові і сечі, що може викликати погіршення базового і жирового обміну, а також неполадки в теплообміні і надходження кисню в тіло через епідерміс . До того ж можуть з’явитися ускладнення в діяльності потових, щитовидної, статевих залоз і наднирників, також страждає імунітет і метаболізм, активізується діяльність ферментів, які беруть участь в окислювальних процесах шкірного дихання. Внаслідок чого у верхніх шарах епідермісу виникають:

  • роздратування;
  • почервоніння;
  • тріщини;
  • запалені ділянки.

Через цих патологій сповільнюється відділення ороговілих ділянок шкіри і на тілі утворюється так звана луска, яка складно відділяється від шкіри, провокуючи появу неприємних відчуттів.

Іхтіоз характерізуетсмя появою неприємних лусочок

Види вродженого іхтіозу

Сучасній медицині відомі всього три види іхтіозу, їх розрізняють по клініко-генетичним параметрам, серед них іхтіоз звичайний (його ще називають вульгарним), Х-зчеплений рецесивний, вроджений.

Іхтіоз вульгарного типу

Вульгарний іхтіоз зустрічається частіше, ніж інші форми. Даний вид передається спадково по аутосомно-домінантним типом. Він дає про себе знати в віковому діапазоні від трьох місяців до трьох років. Серед головних симптомів виділяють сухість шкіри через появу в гирлах волосяного покриву щільно прилягають один до одного лусочок сірувато-чорного відтінку. Симптоми іхтіозу погано виявляються на обличчі, а на шкірних складках і зовсім відсутні, проте долоні і стопа будуть основним показателем- на них видно виражений сетевидной шкірний візерунок з малопомітним лущенням. Крім вищеописаного симптому, виникають ще проблеми зі здоров’ям волосся і нігтів: стоншуються, стають ламкими, порушується їх структура. І також великий ризик ураження ротової порожнини (карієс, неправильний прикус і т.д.) і очей. Для хворих характерна схильність до алергічних реакцій, слабка стійкість до захворювань і вірусів.

Іхтіоз Х-зчеплений рецесивний

Х-зчеплений рецесивний іхтіоз – особливістю, яка відрізняє цю форму захворювання від іншої форми недуги, є порушення мікросомальних плацентарних ферментів. До цього захворювання схильні тільки чоловіки. Діагностувати його можна при появі на світ або ж протягом пари тижнів після народження. Починають утворюватися відшарування шкіри у вигляді великих коричнево-чорних лусочок, які схожі на щитки. Шкірний покрив пацієнта має схожість з крокодиловим через утворення тріщин між лусочками.

Згодом можливі проблеми з очима, високий ризик розвитку розумової відсталості, епілепсії, аномалії скелета і інших небажаних захворювань.

Іхтіоз вродженого типу

Природжений тип іхтіозу діагностують як у дитини, що знаходиться ще в утробі матері, так і у новонародженого. Існує два підвиди цієї форми захворювання: вроджений (початковий) іхтіоз і ерітродерміческій.

Природжений іхтіоз може з’явитися ще в утробі матері

Особливості вродженої форми захворювання

Перший підвид передається від покоління в покоління по аутосомно-рецесивним типом. Хвороба проявляється вже на п’ятому місяці вагітності. Шкірний покрив немовляти покриває панцир з рогових щитків сірувато-чорного відтінку, які поділяють борозни і тріщини. При зараженні цим типом спостерігається малорухливість губ малюка (вони або сильно розтягнуті, або навпаки неприродно звужені), порушення структури носа і вух, безобразність кінцівок, періодично зустрічається відсутність нігтів і волосся.

При іхтіозі висока ймовірність передчасних пологів або ж викидня, хвора дитина часто помирає через декілька годин після народження через несумісних дефектів розвитку з життям.

Як передається ця хвороба

Епідермолітіческій іхтіоз передається по аутосомно-домінантним типом.

  • Виявляється в шкірному покриві червоного кольору, також на ній з’являються пухирі різних розмірів.
  • Збій в розвитку шкіри відбувається в супроводі дискератоза.
  • Шкіра на долонях і стопі має білуватий відтінок і ущільнену структури.
  • У разі легкої форми, дитина виживає, а в важких існує високий ризик летального результату.
  • З кожним роком число бульбашок може зменшуватися, а їх поява виникає спалахами, викликаючи підвищення температури і збільшення ступеня зроговіння деяких ділянок тіла.
  • Часто супроводжується з порушенням нервової, ендокринної та інших життєво важливих систем людського організму.

Зародження хвороби відбувається на генному рівні

діагностика іхтіозу

Лише в особливих випадках діагностика цього захворювання може викликати проблеми. Для її здійснення фахівця необхідно буде провести огляд пацієнта і здійснити гістологічні дослідження зразка епідермісу. У разі якщо є ймовірність виникнення цього захворювання, у другому триместрі вагітності дівчині призначають здійснення обстеження амніотичної рідини і зразка шкірного покриву плоду. У разі підтвердження діагнозу призначають аборт.

Однак існують форми іхтіозу, які піддаються точному діагностуванню тільки після народження дитини. Діагноз ставить дільничний педіатр на підставі виявлених ним клінічних ознак, якими володіє іхтіоз. У більшості випадків загальна картина проведених аналізів є нормальною, саме тому призначають проведення диференціальної діагностики, в разі наявних підозр.

лікування іхтіозу

Курс лікування всіх типів захворювання призначає лікар-дерматолог, однак повне лікування генетичних форм цього захворювання неможливо. Залежно від наявних ускладнень і тяжкості перебігу хвороби можлива госпіталізація.

препарати

Основними засобами боротьби з симптомами іхтіозу є часті курси прийому вітамінів груп А, Е, В і аскорбінової кислоти. Для пом’якшення лусочок призначають препарати, до складу яких входить ліпамід і вітамін U. У разі поразки ендокринної системи, супроводжуваного розвитком гіпотиреозу, призначають тиреоїдин, а в разі гіпофункції підшлункової залози раціонально буде використовувати інсулін.

Вітамін U допомагає розм’якшити лусочки

терапія

  • У запущених випадках і для людей з вродженим іхтіозом спочатку прописують гормонотерапію.
  • Якщо спостерігається виворіт повік, прописують масляний розчин ретинолу, який використовують в якості крапель для очей.
  • Коли стан пацієнта поліпшується, дозування гормональних препаратів плавно зменшують і незабаром зовсім скасовують.
  • Під час ремісії необхідно здійснювати дослідження крові з метою контролю за самопочуттям хворої і процесами, що проходять в організмі, також завдяки цим аналізам можна уникнути виникнення ускладнень.
  • Для матерів, які годують немовлят грудьми, також прописують курс лікування вітамінами.

місцеве лікування

Призначаються ванни з додаванням розчину калію, що супроводжується змазування ділянок тіла дитячим кремом з додаванням вітамінів групи А.

З огляду на розташування уражених шкірних покривів, хворим старшої вікової категорії призначають крохмальні, загальні і місцеві ванни з додаванням вітаміну А, натрію і сечовини.

лікувальна опромінення

Сприяють усуненню повторного прояви захворювання і в профілактичних цілях раціонально буде використання УФ-опромінення, таласотерапії, геліотерапії і курортів з сульфідними і вуглекислими ваннами, які сприятливо впливають на обмін поживних речовин в шкірних покривах тіла.

Курс терапії призначається фахівцем суто індивідуально, з огляду на багато факторів: форма, тяжкість захворювання, виникнення ускладнень.

Крім перерахованих вище способів лікування вродженого іхтіозу, хворому і його родичам необхідно відвідати психолога, це аргументовано тим, що ця хвороба взаємопов’язана з порушенням психологічного здоров’я людини.

Хворому іхтіозом рекомендується відвідувати психолога

Прогноз і профілактика

Прогноз щодо цього захворювання не може порадувати багатьох, це пов’язано з тим, що навіть легка форма іхтіозу може супроводжуватися різними патологіями органів, що відповідають за повноцінне функціонування організму, які в купе можуть привести до небажаних ускладнень. Однак точне прогнозування можна зробити знаючи форму хвороби, при вульгарному і Х-зчепленому рецессивном видах він не несе загрози життю людини при систематичному відвідуванні лікаря і беззаперечному дотриманні призначеного курсу лікування.

Одним з основних профілактичних заходів цього дерматологічного захворювання донині називають планування зачаття дитини з огляду на і встановлюючи ймовірність народження малюка з таким генетичним захворюванням.

У разі якщо один з партнерів схильний до цієї патології, народження спільну дитину наполегливо не рекомендується, так як іхтіоз у новонароджених не лікується. Парам, які зіткнулися з цією проблемою, радять скористатися послугами ЕКЗ або ж усиновити дитину. У разі діагностування цього захворювання під час вагітності, призначають переривання вагітності.

Ссылка на основную публикацию