Чи можна по УЗД визначити синдром Дауна, видно плід з патологією


зміст

  • даунізму
  • Ультразвук в перинатальний період
  • додаткові аналізи
  • об’єктивні результати
  • Відео по темі

Сучасна програма спостереження вагітності передбачає триразовий обов’язковий скринінг жінки в перинатальний період. Основним завданням комплексного обстеження є контроль над якістю жіночого і дитячого здоров’я, а так само виявлення можливих вроджених вад і аномалій розвитку.

Такі геномні патології, як синдром Едвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗД діагностуються з точністю до 91%. Це дозволяє жінці прийняти рішення про переривання або збереження вагітності. Ознаки важких генетичних уражень плода, визначаються при першому або другому скринінгу, коли ще зберігається можливість аборту (до 22-х тижнів). Надалі, при відмові жінки народжувати свідомо хворої дитини, гінеколог може запропонувати тільки штучні пологи. Така процедура є небезпечною, болючою і може серйозно травмувати психіку.

даунізму

Даунізму не має гендерної та етнічної приналежності і не піддається лікуванню. У процесі дорослішання дитини з синдромом Дауна, можна коригувати його поведінку за допомогою спеціальних розвиваючих програм, але позбутися від геномного синдрому можна. Виникнення даунізму обумовлено внутрішньоутробним хромосомним збоєм. Повний набір хромосом здорового організму становить 46 штук.

При синдромі Дауна формується додаткова копія двадцять першою хромосоми, в результаті чого, їх стає 47. Причини захворювання не визначені, але встановлено, що вони не є похідними від негативного впливу екологічних факторів, психосоматичного здоров’я або асоціальний спосіб життя батьків. Хвороба називають «помилкою природи», яку неможливо спрогнозувати і запобігти.

Фактори, що визначають ризик народження дитини з мутував хромосомою:

  • спадкові генетичні відхилення (захворювання не передається у спадок безпосередньо, але якщо у мами є генетичні хвороби, шанси, що народитися даун великі);
  • вік майбутньої мами. У жінок 35+ ризик зростає в п’ять разів, у порівнянні з 25-річними дівчатами. До 45-и років ця цифра становить 50;
  • сильне радіаційне опромінення (фактор грунтовно не вивчений);
  • несприятливий акушерсько-гінекологічний анамнез (численні викидні і завмерлі вагітності).


Аномалія 21-ї хромосоми – головна причина патології

У разі багатоплідної вагітності хвороба вражає обох однояйцевих близнюків і тільки одного, якщо діти разнояйцовие. При хромосомної мутації загроза мимовільного переривання вагітності і народження мертвої дитини зростає в кілька разів.

Ультразвук в перинатальний період

Дослідження вагітної жінки за допомогою ультразвуку – один з обов’язкових моментів перинатального скринінгу. Якщо процес виношування дитини проходить без особливостей, УЗД проводять по одному разу в кожному триместрі. При ускладненій вагітності, доктор призначає додаткові УЗ-процедури. Ультразвукові хвилі є безпечним для малюка і мами, тому обмежень по кратності сеансів дослідження не має.

Діагностика здійснюється абдомінальним способом (зовнішньо), не завдаючи жінці і плоду дискомфортних відчуттів.

види УЗД

Сканування може здійснюватися кількома способами:

Чи може УЗД не побачити двійню?

  • 2-D УЗД – чорно-білий знімок, декодувати плоске зображення може тільки медичний фахівець (лікар-узіст);
  • 3-D УЗД – дані, отримані з датчика, обробляються комп’ютерною програмою, на монітор проектується тривимірне зображення ембріона;
  • 4-D-метод – на екрані відображається дитина в тривимірній проекції, при цьому можна спостерігати за його рухами в утробі.

В останніх двох варіантах процедура займає більш тривалий проміжок часу. За бажанням батьків доктор може роздрукувати фото малюка. З метою попередження серйозних проблем зі здоров’ям матері і дитини, ігнорувати ультразвукове дослідження в перинатальний період категорично забороняється.

Діагностика першого триместру

При першому УЗД, проведеному з 10 по 14 тиждень, лікар оцінює фетометрію (загальний розміру дитини), його становище в утробі і характер протікання вагітності. Для ідентифікації даунізму використовуються певні маркери (нормативні показники), з якими порівнюється реальна картинка дослідження.

До основним визначальним маркерами відносяться:

  • ТВП (розмір комірного простору по товщині). Нормативний показник кількості рідини під шкірою ембріона в області шиї не повинен перевищувати 2,7 мм. При синдромі Дауна ТВП помітно збільшена;
  • розмір верхньої щелепи. На УЗД добре видно укорочену верхню щелепу малюка, що є характерною ознакою даунізму;
  • анатомічна будова зовнішньої частини вух. Недорозвинені вушні раковини є підставою для підозри геномної аномалії;
  • ЧСС (ритмічність або частота серцевих скорочень);
  • відсутність основної носової кістки. Дауни, як правило, мають приплющену форму особи. Даний ознака вказує на наявність патології.

Для дитини в першому триместрі нормальними вважаються такі показники:

вік удари / хвилина
5 тижнів 100
10 тижнів 170
14 тижнів 155

Тахікардія (почастішання ЧСС) не належить до числа основних ознак синдрому, але може бути непрямим. Досвідчений лікар не залишить цей показник без уваги. За медичними даними, точність визначення синдрому Дауна на первинному обстеженні, становить близько 90%.


Симптом даунізму (відсутність кістки носа) на знімку 2-D УЗД

Сканування в другому триместрі

Визначення даунізму в другому триместрі вагітності здійснюється за наступними показниками:

  • гіпоплазія (недорозвиненість) носових кісток. Ніс не видно на екрані монітора, оскільки його розмір не перевищує 2,5-3 мм;
  • порок серця. Діти з аутосомним синдромом страждають серцевими патологіями більш, ніж в половині випадків;
  • невідповідність нормі розмірів стегнових, клубових і плечових кісток по довжині. На зображенні дані показники значно занижені.

Крім того, лікар може побачити порушення функціональності і розмірів інших внутрішніх органів. Для генетичної аномалії характерні зміни: мозкових структур (гіпоплазія мозочка, лобових часток), сечового міхура (збільшення органу в розмірі).

Чи можна по УЗД визначити синдром Дауна зі 100% вірогідністю? Так, можна, але тільки в третьому триместрі, коли візуальні ознаки набувають абсолютний характер. Рішення перервати вагітність за допомогою штучних пологів або народити нездорового дитини, залишається за батьками. Лікар може тільки давати поради, але не наполягати на будь-якої позиції.

додаткові аналізи

Для підтвердження або спростування можливої ??патології в першій половині терміну, крім УЗД плоду, жінка здає аналіз крові на гормональну біохімію і проходить инвазивное тестування стану навколоплідних вод і плаценти.

Аналіз крові

Синдрому Дауна визначають за порівняльними результатами наступних показників крові:

  • Альффетопротеін (АФП-білок). Відповідає за забезпечення дитини необхідними поживними речовинами. Аналіз на геномної синдром показує низький рівень;
  • Гонадотропін хоріонічний людини (ХГЧ), інакше «гормон вагітності». Виявляється в крові з другого триместру. При даунізму має завищений показник;
  • Естріол вільний (ЕЗ). Жіночий статевий гормон. Визначає стан і розвиток матки і матково-плацентарну циркуляцію крові. При хромосомних відхиленнях знижений.

Результати лабораторних досліджень значно підвищують точність поставленого діагнозу.

Тестування біологічного матеріалу

Інвазивне тестування є більш інформативним. Якщо УЗД показало наявність синдрому, необхідно пройти наступні тести:

  • біопсія зовнішньої плодової оболонки (хоріона). Невеликий фрагмент тимчасового органу досліджується при першому скринінгу;
  • плацентарна біопсія. Оцінка клітин плаценти на терміні від 14 до 20 тижнів;
  • амніоцентез. Пункційна біопсія амниотических (навколоплідних) вод, що проводиться після 18-го тижня вагітності;
  • кордоцентез (пункція судин пуповини). Проводиться через передню черевну стінку під контролем ультразвуку. Проведення можливо тільки в другій половині терміну.


Амніоцентез – це процедура забору амніотичної рідини (рисунок)

Забір біопатов проводиться в умовах стаціонару, оскільки процедура пов’язана з певним ризиком для плода. Вона не проводяться без згоди жінки. Аналіз здійснюється в генетичній лабораторії.

об’єктивні результати

Проведена за всіма правилами діагностика достовірно встановлює наявність у дитини хромосомної мутації. Результати обстеження оцінюються тільки в комплексі. Позитивне значення щодо генної патології повинні мати: прямі і непрямі ознаки УЗ-дослідження, аналізи на гормони, результати біопсії. Згідно зі статистичними даними, на 700-800 новонароджених припадає лише один малюк з хромосомної аномалією Дауна. У 85% випадків батьки приймають рішення про аборт або відмовляються від дитини в пологовому будинку.

Ссылка на основную публикацию